Dépistage et diagnostic

Selon 2 enquêtes canadiennes d’envergure, il s’écoulerait une douzaine d’années entre l’apparition des symptômes et le diagnostic de la maladie cœliaque chez l’adulte. Ce délai est en partie dû à la grande variabilité des manifestations cliniques et à la mauvaise perception que la maladie coeliaque est une maladie rare et toujours associée à des symptômes digestifs.

Un dépistage de la maladie coeliaque est recommandé chez les personnes qui présentent des signes, symptômes ou autres conditions souvent associés à la maladie coeliaque ainsi que chez les individus dont un parent au premier degré est atteint de la maladie.

Le dépistage et le diagnostic de la maladie cœliaque doivent se faire alors que la personne consomme du gluten, afin de ne pas fausser les résultats. Une personne ayant déjà cessé de consommer du gluten devra reprendre la consommation de gluten avant les tests de dépistage. La réintroduction du gluten, aussi appelée challenge au gluten, devra être individualisée et effectuée avec l’aide d’un médecin ou d’une nutritionniste. L’objectif est d’éviter le plus possible un dépistage négatif, malgré la présence d’une maladie cœliaque, tout en gérant les symptômes potentiels associés.

Critères diagnostiques

Le diagnostic est basé sur une évaluation et une combinaison de plusieurs éléments :

  • présence de symptômes ou signes associés à la maladie cœliaque
  • mesure du taux de certains anticorps dans le sang, habituellement les anticorps anti-transglutaminases de type IgA (ce test doit être validé par la mesure du taux sanguin des IgA.)  
  • tests génétiques (HLA DQ2 et DQ8), effectués dans certains cas seulement
  • biopsies duodénales (endoscopie par voie orale avec prélèvement de 1-2 fragments au bulbe et d’au moins 4 fragments au niveau du duodénum distal)

Diagnostic chez l’enfant

Le processus diagnostique chez l’enfant est similaire à celui de l’adulte. Selon certaines données, les enfants de moins de 2 ans pourraient cependant avoir un taux moins marqué d’IgA, rendant la mesure des IgA tTG un peu moins sensible, même si cette dernière demeure le test de choix. Chez ce groupe d’âge, le médecin peut donc choisir d’inclure dans le dépistage le test des IgG DGP, en plus des IgA tTG et des IgA totales.

Si la maladie cœliaque est fortement soupçonnée chez l’enfant, une biopsie intestinale est encouragée même si les tests sanguins s’avèrent négatifs. Toutefois, chez les enfants symptomatiques avec un taux d’anticorps dix fois supérieure à la normale, la biopsie pourrait être évitée selon les recommandations récentes de la Société Européenne de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique (ESPGHAN). Cette approche est actuellement en évaluation au Québec.

Un diagnostic sans consommation de gluten, est-ce possible ?

Actuellement, pour dépister correctement la maladie coeliaque, il est nécessaire de consommer du gluten, mais plusieurs cessent de le faire avant même d’avoir consulté leur médecin. Pourra-t-on un jour diagnostiquer la maladie coeliaque même si le patient ne mange plus de gluten ? Des chercheurs britanniques sont sur la voie de trouver comment. Lire la suite.

 

Les risques de l'autodiagnostic

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Diagnostique la maladie coeliaque, étape par étapeQuestions les plus fréquentes sur le dépistage

Comme plusieurs symptômes ne sont pas spécifiques à une maladie en particulier, une prise en charge médicale est importante afin d’obtenir le bon diagnostic et donc, le bon traitement!

Le suivi d’une alimentation sans gluten stricte n’est pas recommandé sans avoir obtenu un dépistage et un diagnostic de la maladie coeliaque. Cette recommandation est issue d’une prise de position du Collège des médecins du Québec et de l’Ordre professionnel des

diététistes du Québec. Voici quelques conséquences possibles de manger sans gluten, sans diagnostic :

  • impossibilité d’établir le diagnostic d’une maladie cœliaque ou retard dans le diagnostic définitif ;
  • carences nutritionnelles (fibres, vitamines et minéraux) ;
  • excès alimentaires de sucre, de gras et de sel, pour compenser un sentiment de manque ;
  • restrictions inutiles ;
  • risque de réaction très sévère à la reprise de la consommation de gluten, avec des symptômes ressemblant à ceux d’une gastro-entérite.

Il n’est pas rare de rencontrer une personne cœliaque ayant fait un autodiagnostic, Marilou Chamberland a fait le point sur le sujet dans cet article : L’autodiagnostic comment comprendre ce phénomène?  Bonne lecture!